单核苷酸多态性SNP

单核苷酸多态性（SNP）指群体基因组特定位置上单个核苷酸（A、T、C、G）的差异，是基因组中最常见的遗传变异形式。与其他分子标记相比，SNP 检测具有分辨率高、覆盖基因组范围大、遗传稳定等特点，广泛用于群体遗传学研究与疾病相关基因研究，并在药物基因组学、诊断学与生物医学中发挥重要作用。

丰晖生物提供一站式 SNP 检测服务：从 DNA 提取与质检、引物（探针）设计与合成、扩增与检测到基因型判读全程标准化操作，可根据研究目的、样本量与预算匹配适宜方法，原始数据与完整实验报告同步交付。

SNP 检测的共同基础是位点特异性扩增 + 基因型判读：先针对目标位点设计引物（必要时配合探针）进行扩增，再通过测序、荧光信号或熔解曲线等不同策略区分该位置的碱基组成。不同方法在通量、成本与适用场景上各有侧重，合理匹配方法可兼顾准确度与效率。

图1 SNP 检测常用方法原理示意图

测序法与 TaqMan 探针法

测序法直接对 PCR 扩增的目标区域进行 Sanger 测序，与参考序列比对后确定 SNP 位点与变异类型，准确度最高，既能验证已知 SNP 也可发现新位点，缺点是通量较低、成本偏高，适合小样本精细研究。

TaqMan 探针法采用双标记水解探针（5′ 端荧光基团 + 3′ 端淬灭基团），探针与靶序列完全匹配时被酶水解并释放荧光信号，通过实时荧光监测完成分型，实时性强、无需开管，适合已知位点的高通量自动化检测，缺点是探针合成成本较高。

HRM 熔解曲线法与 SNaPshot 法

HRM 法利用 DNA 双链构象对序列高度敏感的特性，通过高分辨率熔解曲线捕捉单碱基差异引起的熔解温度变化，从而区分基因型，无需探针或标记物、成本较低，适合大规模样本的未知 SNP 初筛。

SNaPshot 法基于荧光标记的单碱基延伸原理，在 SNP 位点相邻位置设计引物，延伸反应中仅掺入一个荧光标记的 ddNTP 即终止，通过毛细管电泳检测延伸产物的荧光颜色与长度完成分型，适合多个 SNP 位点的中通量检测。

下表为本项服务的常规工作环节与说明。样品状态、数量与所选检测方法确认后，我们会给出明确的时间安排。

本页结果呈现以测序峰图、荧光扩增曲线或毛细管电泳图为主。

选择哪种 SNP 检测方法，主要取决于研究目的、样本数量与预算：

SNP 分型常与其他核酸分析与基因功能研究配合开展。以下服务可组合：